复旦大学附属邵志敏教授、胡欣教授团队 复旦大学附属肿瘤医院 供图
乳腺癌高居中国女性恶性肿瘤发病率榜首。此前研究证实，不同基因分型的乳腺癌疗效有显著差异，针对不同基因靶点的靶向药物可为乳腺癌患者带来明显获益，而乳腺癌关键基因的检测对治疗的有效性显得极为关键。
2月16日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院精准肿瘤中心主任、大外科兼乳腺外科主任邵志敏教授和精准肿瘤中心胡欣教授团队领衔的“乳腺癌多基因检测”技术专利成功实现成果转化，这也是我国首个自主研发且实现成果转化的基于乳腺癌的多基因检测技术，签约总价高达3100万。这意味着今后这一检测技术将实现产业化，未来有望走进更多的医疗机构开展。
院方透露，自2018年该院精准肿瘤中心开展乳腺癌多基因测序技术至今，已经有12000余例乳腺癌患者进入研究队列，通过多基因测序技术获得了精准治疗的依据。
78岁的李阿姨是这项技术的受益患者。4年前，她发现自己患有晚期雌激素受体阳性、HER2受体阴性乳腺癌。多次接受治疗后，病情仍然反复进展，且出现了新的转移灶。近乎绝望之际，复旦大学附属肿瘤医院的专家建议李阿姨空芯针穿刺，进行乳腺癌多基因测序。测序结果显示：李阿姨携带有AKT1 E17K基因突变，提示对mTOR抑制剂敏感。随后，李阿姨接受了mTOR抑制剂依维莫司联合卡培他滨的治疗，治疗2疗程后疗效评估为：疾病部分缓解，肝脏转移灶明显缩小。
由邵志敏教授、胡欣教授领衔团队提出的“乳腺癌多基因检测”方案，基于大规模中国人群乳腺癌队列自主研发设计，具有完全自主知识产权。该方案全面覆盖中国乳腺癌人群的高频变异基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因，包含539个突变基因、24个拷贝变异基因，仅通过一枚芯片即可实现对乳腺癌关键基因的全面检测。
根据多基因检测结果，临床医生可以向患者提供更多治疗的选择，告知肿瘤遗传的风险，预测治疗疗效和复发转移，从而制定更为精准有效的个体化诊疗策略。
复旦大学附属肿瘤医院透露，此次，该院与浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司围绕 “乳腺癌多基因检测”技术成果开展转化合作，实现研究成果从实验室到产业化的重大跨越，今后这项技术有望开展更为广泛的临床应用，让更多乳腺癌患者获益。
